Abdi İbrahim Otsuka’dan 4 Eylül Dünya Polikistik Böbrek Hastalığı Gününde Genetik Risk Uyarısı

4 Eylül Dünya Polikistik Böbrek Hastalığı Günü kapsamında paylaşılan bilgilere göre otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı yalnızca böbrek dokusunu değil çok sayıda organ ve sistemi etkileyen kalıtsal bir tablo olarak öne çıkıyor.

Uzmanlara göre bu hastalıkta erken tanı kadar düzenli takip programı ve aile bireylerinin değerlendirilmesi de kritik önem taşıyor. Böylece hem böbrek işlevlerindeki bozulma yakından izleniyor hem de olası ek organ tutulumları zamanında saptanabiliyor.

Ailede Hastalık Öyküsü Olan Her İki Çocuktan Biri Risk Altında

Polikistik böbrek hastalığı kalıtsal böbrek hastalıkları arasında en sık görülenlerden biri kabul ediliyor. Hastalığa yol açan genetik değişikliği taşıyan anne ya da babanın bu değişikliği çocuğuna aktarma olasılığı yüzde 50 olarak bildiriliyor. Ailede polikistik böbrek hastalığı tanılı birey bulunması diğer yakınlar için önemli bir uyarı niteliği taşıyor.

Bu nedenle aile taraması yapılarak risk altındaki kişilerin bilgilendirilmesi ve uygun zamanda nefroloji değerlendirmesine yönlendirilmesi öneriliyor. Özellikle anne baba ya da kardeşinde polikistik böbrek hastalığı bulunan kişilerin bu bilgiyi hekimleriyle paylaşması tarama kararını kolaylaştırıyor.

Belirti Göstermeyen Seyir Tanıyı Yıllarca Geciktirebiliyor

Polikistik böbrek hastalığı birçok kişide uzun süre belirgin şikayet oluşturmadan ilerleyebiliyor. Bazı hastalarda tanı ancak hipertansiyon geliştiğinde ya da yan ve sırt ağrısı, idrarda kan görme, böbrek taşı veya tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ortaya çıktığında konulabiliyor.

Oysa erken dönemde tanı konması yalnızca mevcut böbrek fonksiyonlarını saptamak açısından değil hastalığın ilerleme hızını öngörmek ve kişiye özgü takip planı hazırlamak açısından da önem taşıyor. Düzenli kontrollerde kan basıncı ölçümü, böbrek fonksiyon testleri ve gerektiğinde görüntüleme yöntemleri kullanılarak hastalığın seyri yakından izleniyor.

Sistemik Etkiler Kalp Damar Sağlığını ve Beyin Damarlarını da İlgilendirebiliyor

Polikistik böbrek hastalığının temel özelliği böbreklerde kist oluşumu olsa da hastalık sistemik bir nitelik taşıyor. Hipertansiyon bu tabloya en sık eşlik eden sorunlardan biri olarak tanımlanıyor. Kan basıncı yüksekliği böbrek fonksiyonları henüz korunmuşken bile görülebiliyor. Düzenli tansiyon kontrolü ve uygun tedavi böbreklerin yanı sıra kalp damar sağlığının korunmasına katkı sağlıyor.

Hastalığı olan kişilerde kalp ve damar sistemiyle ilişkili bazı riskler toplum geneline göre daha yüksek bildiriliyor. Bu nedenle yalnızca böbrek fonksiyonlarının değil bütüncül kardiyovasküler risk profilinin değerlendirilmesi öneriliyor. Ayrıca beyin damarlarında anevrizma olarak adlandırılan baloncukların ortaya çıkma olasılığı da artabiliyor. Her hastada rutin beyin anevrizması taraması gerekmese de ailede beyin anevrizması ya da beyin kanaması öyküsü bulunan riskli bireyler için hekim kontrolünde tarama gündeme gelebiliyor.

Uzmanlar polikistik böbrek hastalığında seyrin kişiden kişiye farklılık gösterebildiğine dikkat çekiyor. Tanı sonrasında düzenli nefroloji izlemi, bireysel risk değerlendirmesi ve gerekli görülen durumlarda diğer branşlara yönlendirme ile hastalığın olası etkilerinin daha yakından yönetilebileceği belirtiliyor.

Kaynak: BYZHA