Sessiz Seyreden Genetik Hastalıklarda Erken Teşhis ve Etkili Yönetim Hayatınızı Değiştirir

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPKD), genetik temelli, ilerleyici bir böbrek hastalığı olup, dünya genelinde önemli bir sağlık sorunu teşkil etmektedir. Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Nefrolog Prof. Dr. Kültigin Türkmen, bu hastalığın genetik yapısı, klinik seyri ve güncel tedavi yaklaşımları hakkında ayrıntılı bilgiler sunmuştur.

Hastalığın Genetik Yapısı ve Klinik Özellikleri

ODPKD’nin temelinde PKD1 ve PKD2 genlerinde meydana gelen mutasyonlar bulunmaktadır. Vakaların yaklaşık %85’i PKD1, kalan %15’i ise PKD2 mutasyonundan kaynaklanmaktadır. PKD1 mutasyonuna sahip hastalarda hastalık daha erken yaşlarda belirginleşmekte ve daha ağır seyretmektedir. Hastalık, böbreklerde sıvı dolu kistlerin oluşumuyla ilerleyerek son dönem böbrek yetmezliğine yol açabilir. Ayrıca, yüksek tansiyon, kronik bel ve yan ağrısı, idrarda kanama, enfeksiyon atakları ve böbrek taşı gibi klinik tablolara neden olabilmektedir.

ODPKD sadece böbrekleri değil, aynı zamanda karaciğer kistleri ve bazı kardiyovasküler sorunlar gibi böbrek dışı bulguları da içeren sistemik bir hastalıktır. Beyin damarlarında anevrizma riski gibi ciddi komplikasyonlar da gözlenebilmektedir. Bu nedenle hastaların multidisipliner değerlendirmesi önem taşımaktadır.

Tanı Yöntemleri ve Tedavi Yaklaşımları

Hastalığın tanısı genellikle ultrasonografi ile mümkün olabilmektedir. Daha ileri görüntüleme teknikleri arasında manyetik rezonans (MR), böbrek hacminin değerlendirilmesi ve hastalığın ilerleyişinin öngörülmesi açısından önemlidir. Aile öyküsü bulunmayan veya tanının kesinleşmediği durumlarda genetik testler destekleyici rol oynamaktadır.

Hastalık için henüz tamamen iyileştirici bir tedavi bulunmamakla birlikte, ilerleyişin yavaşlatılması mümkündür. Bol sıvı alımı, tuz kısıtlaması ve kan basıncının sıkı kontrolü tedavi programının temel taşlarıdır. Ayrıca Tolvaptan adlı ilaç, uygun vakalarda böbrek hacmindeki artışı engelleyerek böbrek fonksiyonlarındaki gerilemeyi geciktirebilmektedir. Bu tedavinin uygulanması sırasında yan etkilerin izlenmesi ve düzenli laboratuvar kontrollerinin yapılması gerekmektedir.

Prof. Dr. Türkmen, tıp alanında kişiye özel tedavi imkânlarının gelişmekte olduğunu ve gelecekte ODPKD’li bireylerin yaşam kalitesinin önemli ölçüde artırılmasının hedeflendiğini ifade etmektedir. Erken tanı ve uygun tedavi ile hastalıkla yaşamanın mümkün olduğu vurgulanmaktadır.

Kaynak: BYZHA