Genetik Testler, Yapay Zekâ ve Kişiye Özel Tıpta Erken Tanı ve Önleyici Sağlık Uygulamaları

Prof. Dr. Sevim Işık, Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğretim üyesi olarak, genetik testler, yapay zekâ uygulamaları ve kişiye özel tıp alanlarının sağlıkta erken tanı, önleyici tedavi ve bireyselleştirilmiş sağlık yöntemlerindeki gelişimlerine ilişkin detaylı bilgiler paylaştı.

Genetik Testlerin Sağlık Uygulamalarındaki Rolü

Genetik profiller, bireylerin DNA’sındaki genetik çeşitlilik ve mutasyonların kapsamlı bir analizi olup, hastalık risklerini, metabolizma özelliklerini ve ilaç yanıtsallığını ortaya koymaktadır. WES (Tüm Ekzom Dizileme) ve WGS (Tüm Genom Dizileme) gibi önemli yöntemler, genetik verilerin toplanmasında kullanılmakta; WES protein kodlayan DNA bölümlerini, WGS ise genoma ilişkin tüm verileri kapsamlı olarak incelemektedir. Bu analizler, genellikle kan ya da tükürük gibi biyolojik örneklerden elde edilen DNA kullanılarak gerçekleştirilir. Genetik profil belirleme, sadece kalıtsal hastalıkların değil; çevresel etkenlerle etkileşen kompleks hastalıkların gelişim süreçlerini değerlendirmek için de önemli bir araçtır. Böylece erken tanı ve kişiye özel tedavi planlarının hazırlanması mümkün olmaktadır.

Yapay Zekâ ile Bütünleşen Kişiselleştirilmiş Sağlık Uygulamaları

Gelişen yapay zekâ teknolojileri, geniş genetik veri setlerinin analizini hızlandırarak hastalık risk skorlarının hesaplanmasını sağlamaktadır. Gerçekleştirilen analizler sayesinde diyabet, Alzheimer, Parkinson, çeşitli kanser türleri ve nöropsikiyatrik hastalıklar gibi durumlar önceden tespit edilebilmekte, ilaç tedavilerine karşı duyarlılık ve direnç öngörülebilmektedir. Bu teknolojiler, genetik verileri temel alan kişisel sağlık asistanları oluşturma potansiyeline sahiptir. Ayrıca genetik testler, önleyici sağlık planlarında; beslenme, uyku, stres ve egzersiz düzenlemelerinde bilimsel temelli öneriler sunmakta ve ülkemizde bazı merkezler tarafından kapsamlı şekilde uygulanmaktadır.

Türkiye’de Sağlık Bakanlığı onaylı 88 Genetik Tanı Merkezi bulunmakla birlikte, devlet hastanelerinde test erişimi ve sonuç alma süreleri sınırlı kalmaktadır. Dünya genelinde ise genetik testler sigorta kapsamında yaygınlaşmakta, özellikle nadir genetik hastalıklarda WGS kullanımı ilk basamak test olarak tercih edilmektedir. Ülkemizde bu hizmetlerin daha erişilebilir hale gelmesi için altyapı yatırımları ve iş birliklerinin artırılması gerekmektedir. Ayrıca genetik testlere yönelik toplumsal farkındalığın geliştirilmesi önem arz etmektedir.

Genetik testlerin gelecekte, kişisel sağlık izleminin bir parçası olarak aile hekimliği sistemine entegre edilmesi ve yaygınlaşması beklenmektedir. Bu gelişmelerle beraber, genetik veriler, proteomik analizler ve yapay zekâ birleşimi tıpta önemli ilerlemeler sağlayacak; nörodejeneratif hastalıklar, psikiyatrik bozukluklar, onkoloji ve kardiyovasküler hastalıklarda erken tanı ve kişiselleştirilmiş tedavi süreçleri güçlenecektir.

Ayrıca, erken tanı ve önleyici tedavi imkanları, hastalıkların ilerleyişini yavaşlatmakta, hasta bakım maliyetlerini azaltmakta ve yaşam kalitesini artırmaktadır. Genetik testlerin yaygınlaşması, sağlık sistemine ekonomik ve bireysel katkılar sağlayacaktır.

Genetik testlerin maliyetleri ve analiz süreleri son yıllarda önemli seviyede düşmüş, ileri teknoloji kullanımı sayesinde test sonuçları hızla temin edilir hâle gelmiştir. Genom bilgisi, kişisel veriler arasında kimlik kartı kadar önemli bir nitelik kazanmıştır. Ancak bu verilerin güvenliği, etik ve gizlilik alanlarında dikkatli yönetilmesi gerekmektedir.

Önümüzdeki yıllarda bireylerin kendi genetik profillerini bilmeleri yaygınlaşacak, genetik dizileme maliyetleri düşecek ve genetik danışmanlık ile yapay zekâ destekli sağlık uygulamaları hayatın rutin bir parçası olacaktır.

Kaynak: BYZHA