Türkiye’de İlk Kez Araştırılan Nadir Hastalık Hakkında Çarpıcı Gelişme

Genetik kökenli nadir hastalıklar dünyada milyonlarca kişiyi etkilerken, Türkiye’de özgün bir araştırma başlatıldı. Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği, TBL1XR1 genindeki mutasyonların yol açtığı nadir nörogelişimsel hastalıkların incelenmesine ve tedavi olanaklarının araştırılmasına yönelik iş birliği gerçekleştirdi. Bu kapsamda, Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) önderliğinde Türkiye’de ilk kez hasta örneklerinden “beyin organoidi” oluşturulacak.

Nadir Hastalıkların Tanısı ve Beyin Organoidi Yöntemi

ACURARE Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, dünya genelinde altı binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu ve toplamda üç yüz milyon kişinin etkilendiğini belirtti. Alanay, Türkiye için bu rakamın 5–6 milyon kişiye karşılık geldiğini ifade ederek, genetik hastalıkların önemli bir kısmında tanı sürecinin zaman aldığını söyledi. TBL1XR1 gen mutasyonunda ise genellikle otizm, epilepsi ve zihinsel yetersizlik ile benzer tablolar oluşabildiğini, bu nedenle tanıda gecikmeler yaşanabildiğini vurguladı. Prof. Dr. Alanay, araştırmanın ana odağını laboratuvarda hastadan alınan örneklerden geliştirilen ve insan beyninin işlevsel özelliklerini yansıtan mini beyin modelleri olan beyin organoidlerinin oluşturduğunu açıkladı. Sağlanan bu yeni model ile genetik bozukluğun insan beyin dokusuna etkileri doğrudan gözlemlenebilecek.

Ailelere Ulaşım ve Hukuki Boyut

HERDEM Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, çocuğuna tanı konulana kadar geçen sürede tıbbi bilgiye ulaşmada önemli zorluklar yaşadığını ve tedavi seçeneklerinin sınırlı olduğunu aktardı. Dernek aracılığıyla kısa sürede Türkiye genelinde hasta aileleri bir araya getirilerek, paylaşım ve dayanışmanın yanı sıra verilerin bilimsel araştırmalara katkı sağlaması amaçlanıyor. Altınbaş, genetik hastalıkların toplumsal yalnızlık duyusuna yol açtığını ancak iş birliğiyle ilerleme sağlanabileceğine inandıklarını dile getirdi. Hukuki açıdan ise, genetik verilerin güvenliği ve etik kullanımı için yasal düzenlemelere ihtiyaç duyulduğuna dikkat çekildi. Sağlık hukuku uzmanı Prof. Dr. Tekin Memiş, genetik bilgilerin kötüye kullanımına karşı bireysel hakların korunması gerektiğini ve yasal çerçevenin bilimsel araştırmalar ile hasta güvenliği arasında denge kurulmasına olanak sağlaması gerektiğini vurguladı.

Kaynak: BYZHA