Çocuğunuzda Bu Belirtiler Varsa Dikkatsizliği Suçlamayın!

Retinitis Pigmentosa (RP) olarak adlandırılan ve halk arasında "tavuk karası" olarak bilinen hastalıkta, erken dönemde en belirgin semptomlar gece görme güçlüğü ve karanlığa uyum sağlamakta gecikmedir. Acıbadem Taksim Hastanesi Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, hastalığın çoğunlukla çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıktığını ve ailesel risklerin dikkatle değerlendirilmesi gerektiğini ifade etti.

Hastalığın Seyri ve Genetik Unsurlar

Retinitis Pigmentosa, retina tabakasında bulunan ışık algılayan hücrelerin genetik bir bozukluğu sonucu gelişir. İlk etapta loş ve karanlık ortamlarda görüş zorluğu ortaya çıkar. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte görme alanında yanlardan daralmalar başlamakta ve zamanla gündüz görme ile merkezi görme kısıtlanmaktadır. Bugüne kadar 80’in üzerinde genin RP ile ilişkili olduğu tespit edilmiş olup, çevresel etkenlerin (sigara, alkol kullanımı, düzensiz beslenme ve stres gibi) hastalık ilerleyişini etkileyebileceği belirtilmektedir.

Erken Tanı ve Genetik Testlerin Rolü

Genetik testler, hastalığın tanısının doğrulanmasının yanı sıra kalıtım şeklini belirleyerek aile üyelerinin risk durumunun değerlendirilmesine olanak sağlar. Ayrıca, gebelik planlaması sürecinde yol gösterici bir araçtır. Gece görüşünde azalma çoğunlukla fark edilmeyebilir ve hastalığın sessiz ilerleyişi tanıyı geciktirebilir. Bu nedenle, özellikle ailede benzer öyküsü olan çocukların karanlık ortamlarda görme yeteneklerinin düzenli olarak kontrol edilmesi önemlidir. Görme alanındaki daralmalar, hastalar tarafından kolay fark edilemediği için erken doktora başvuru kritik bir yer tutar.

Tanı süreçlerinde damlalı göz muayenesi, retina fotoğrafçılığı, optik koherens tomografi (OCT) ve gerektiğinde elektroretinografi (ERG) gibi ileri teknolojiler kullanılarak retina yapısı detaylı değerlendirilir. Henüz kesin bir tedavi yöntemi olmamakla birlikte, kök hücre ve gen terapileri alanında yapılan araştırmalar umut vaat etmektedir. Luxturna adlı gen tedavisi ürününün FDA onayı alması, bu alandaki ilerlemelerin önemli bir göstergesidir.

Kaynak: BYZHA